Tu jesteś: Witaj · O chorobie

O chorobie

Tajemnicza choroba - Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (ang. Cystic Fibrosis) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Niestety na dzień dzisiejszy jest ona nieuleczalna. Objawia się przede wszystkim przewlekłymi dolegliwościami oskrzelowo - płucnymi oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Przyczyną choroby jest zmutowany gen CFTR, który powoduje, że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz, który zalega głównie w płucach i przewodach trzustkowych powodując ich uszkodzenia. Aby zachorować na mukowiscydozę dziecko musi odziedziczyć 2 nieprawidłowe geny: 1 od matki i 1 od ojca. Co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym pojęcia, gdyż nosicielstwo nie daje żadnych objawów. O posiadaniu zmutowanego genu ludzie bardzo często dowiadują się więc w sposób najokrutniejszy, czyli w momencie gdy zostaje stwierdzona choroba ich dziecka. Statystycznie na mukowiscydozę choruje 25% dzieci rodziców nosicieli, 50% staje się nosicielami a co czwarte dziecko jest zdrowe.

Według aktualnych danych w Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Pod tym względem znacznie różnimy się od innych krajów europejskich w których średnia zachorowalność jest 2,5 krotnie wyższa. Nie oznacza to wcale, że Polacy są w jakikolwiek sposób uprzywilejowani, lecz może świadczyć o niskiej wykrywalności tej choroby w naszym kraju. Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne i dlatego bardzo często zdarza się, że lekarze stawiają błędną diagnozę i dziecko jest leczone np. na astmę wczesnodziecięcą, celiakię, alergię pokarmową, przewlekłe zapalenie oskrzeli. Tymczasem wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia decyduje o długości i jakości życia chorego.

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę muszą permanentnie przyjmować wiele leków takich jak mukolityki (upłynniające wydzielinę oskrzelową), antybiotyki, preparaty enzymatyczne, witaminy. Wszyscy chorzy muszą codziennie wykonywać przynajmniej 2 zabiegi fizjoterapeutyczne, inhalacje, stosować wysokoenergetyczną i bogatą w białko dietę. Wymaga to zarówno wysokiej samodyscypliny ze strony chorych (lub w przypadku dzieci ogromnej troski rodziców), jak też sporych nakładów finansowych, gdyż koszt leczenia waha się od 1000 - 3000 zł miesięcznie.

Ze względu na wysokie koszty leczenia wielu ludzi nie stać na zakup leków, drogich odżywek czy sfinansowanie turnusu rehabilitacyjnego. Nie wszyscy potrafią także poradzić sobie ze stresem spowodowanym przez chorobę. Ważne jest więc aby nikt nie pozostał samotny ze swoim problemem.

Jedną z organizacji zajmujących się tą grupą osób jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO. Powstała ona w Krakowie w 1996 roku, jej siedziba mieści się przy ul. Celnej 6. Fundacja obejmuje opieką chorych z terenu całej Polski.

W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości będzie możliwe przyczynowe, a nie tylko objawowe leczenie mukowiscydozy. Spore oczekiwania budzi zwłaszcza terapia genowa dzięki której być może uda się w przyszłości zastąpić zmutowany gen prawidłowym.

Czytaj też:

Narzędzia diagnostyczne
Na czym polega mukowiscydoza?
Żywienie dzieci z mukowiscydozą
Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?
Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?
Rozpoznanie mukowiscydozy - Objawy kliniczne
Mukowiscydoza - mity i fakty

Źródło: Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO